Een zwangerschap brengt ontzettend veel bijzondere momenten met zich mee. De eerste positieve test, de eerste echo, het zien kloppen van het hartje en uiteindelijk misschien wel voor het eerst voelen van je baby. Maar tijdens de zwangerschap krijg je ook te maken met allerlei onderzoeken en keuzes. Eén van de onderzoeken waar veel aanstaande ouders mee te maken krijgen, is de NIPT-test.

Maar wat is de NIPT-test precies? Wanneer kun je deze test laten doen? Wat wordt er onderzocht en hoe betrouwbaar is de uitslag? En misschien wel de belangrijkste vraag: wat betekent het wanneer de uitslag afwijkend is?

In deze blog leggen we stap voor stap uit wat je over de NIPT-test wilt weten.

Wat is de NIPT-test?

NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Het is een bloedonderzoek dat tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd. Bij de test wordt bloed afgenomen bij de zwangere. In dat bloed bevindt zich naast het eigen DNA ook een kleine hoeveelheid DNA van de placenta. Dit placentaire DNA lijkt bijna altijd op het DNA van de baby.

In het laboratorium wordt dit DNA onderzocht op aanwijzingen voor bepaalde chromosoomafwijkingen.

De NIPT-test is dus een screeningstest en geen test waarmee met zekerheid wordt vastgesteld dat een baby een bepaalde aandoening heeft. Een afwijkende uitslag betekent dat er een aanwijzing is en dat vervolgonderzoek nodig kan zijn.

Wanneer kun je de NIPT-test laten doen?

In Nederland kun je de NIPT-test laten uitvoeren vanaf 10 weken zwangerschap. Dat betekent dat je al relatief vroeg in de zwangerschap informatie kunt krijgen over de chromosomen van je baby.

Voordat je kiest voor de NIPT-test krijg je informatie over prenatale screening. Je kunt vervolgens zelf beslissen of je wel of geen onderzoek wilt laten doen. Je kunt er ook voor kiezen om helemaal geen informatie over chromosoomafwijkingen te krijgen.

Dat maakt de keuze soms best lastig. Want wil je graag weten of er aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking? Of zou je liever niet met dergelijke informatie geconfronteerd worden wanneer daar geen medische noodzaak voor is?

Er is hierin geen goede of foute keuze. Het belangrijkste is dat je een keuze maakt die bij jou en je partner past.

Hoe gaat de NIPT-test in zijn werk?

De test zelf is eigenlijk heel eenvoudig. Er wordt bloed afgenomen uit je arm. Voor de NIPT-test is geen ingreep in de baarmoeder nodig en de test brengt daarom geen risico op een miskraam met zich mee.

Het bloed wordt vervolgens naar een gespecialiseerd laboratorium gestuurd. Daar wordt het DNA onderzocht.

Voor veel zwangeren is het vooral de periode na het bloedprikken die spannend kan zijn. Je weet dat het onderzoek gedaan is, maar je moet nog wachten op de uitslag.

Volgens de huidige informatie krijg je de uitslag meestal binnen 10 kalenderdagen.

Waar wordt naar gekeken?

De NIPT-test kijkt in de eerste plaats naar drie bekende chromosoomafwijkingen:

• Trisomie 21 – het syndroom van Down
• Trisomie 18 – het syndroom van Edwards
• Trisomie 13 – het syndroom van Patau

Sinds april 2025 kan de NIPT-test daarnaast ook aanwijzingen geven voor bepaalde andere chromosoomafwijkingen. Het gaat onder andere om grotere structurele afwijkingen waarbij een stuk van een chromosoom te veel of te weinig aanwezig is. Heel zelden kan een afwijkend NIPT-profiel bovendien wijzen op een chromosoomafwijking die afkomstig is van de moeder.

Dat laatste kan behoorlijk schrikken zijn wanneer je het voor het eerst hoort. Het betekent overigens niet automatisch dat er sprake is van een ernstige aandoening. Bij een dergelijke bevinding wordt bekeken wat de uitslag betekent en of aanvullend onderzoek nodig is.

NIPT en het geslacht van je baby

Een veelgestelde vraag is natuurlijk: kan de NIPT-test ook vertellen of je een jongen of meisje krijgt?

In Nederland wordt de NIPT-test niet gebruikt om het geslacht van je baby te bepalen. De laboratoria onderzoeken de geslachtschromosomen niet als onderdeel van de NIPT.

Wil je het geslacht weten, dan zijn daar andere momenten en mogelijkheden voor tijdens de zwangerschap.

Hoe betrouwbaar is de NIPT?

De NIPT-test is een zeer goede screeningstest, maar geeft geen 100% zekerheid.

Volgens de huidige Nederlandse informatie ontdekt de NIPT ongeveer 97 van de 100 zwangerschappen waarbij sprake is van downsyndroom. Voor edwardssyndroom en patausyndroom ligt dit rond de 90 van de 100.

Een niet-afwijkende uitslag is daarom erg geruststellend, maar sluit een chromosoomafwijking niet volledig uit.

Van iedere 1.000 zwangeren die de NIPT-test laten uitvoeren, krijgen ongeveer 993 een niet-afwijkende uitslag. Bij ongeveer 7 van de 1.000 zwangeren is er een aanwijzing voor een chromosoomafwijking.

Wat betekent een niet-afwijkende uitslag?

Een niet-afwijkende uitslag betekent dat er geen aanwijzing is gevonden voor de chromosoomafwijkingen waar de NIPT naar kijkt.

Voor veel ouders is dit natuurlijk een enorme opluchting. Meestal is er geen vervolgonderzoek nodig.

Toch is het belangrijk om te onthouden dat de NIPT een screening blijft. De test onderzoekt niet alle mogelijke aandoeningen en ook niet alle lichamelijke afwijkingen.

Daarom blijven de andere zwangerschapscontroles en echo’s belangrijk.

De NIPT vervangt bijvoorbeeld niet de 13-wekenecho of de 20-wekenecho. Deze echo’s kijken namelijk naar de lichamelijke ontwikkeling van je baby en hebben een ander doel dan de NIPT.

Wat als de NIPT afwijkend is?

Een afwijkende uitslag kan ontzettend spannend zijn.

Het belangrijkste om te weten is: een afwijkende NIPT betekent niet automatisch dat je baby daadwerkelijk een chromosoomafwijking heeft.

De NIPT onderzoekt namelijk DNA dat voornamelijk afkomstig is van de placenta. In sommige situaties kan de chromosoomafwijking wel in de placenta aanwezig zijn, maar niet bij de baby. Daarom is aanvullend onderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Wanneer de NIPT een aanwijzing geeft voor een chromosoomafwijking, bespreekt een verloskundige, gynaecoloog of andere deskundige de mogelijke vervolgstappen met je.

Je kunt vervolgens kiezen voor vervolgonderzoek, bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie. Met zo’n diagnostisch onderzoek kan veel meer zekerheid worden verkregen.

Belangrijk is dat je zelf beslist of je vervolgonderzoek wilt laten uitvoeren.

Wat zijn nevenbevindingen?

Een bijzonder onderdeel van de huidige NIPT is dat er soms zogenaamde nevenbevindingen worden gevonden.

Dat betekent dat er iets in het onderzochte DNA wordt gezien waar de NIPT niet primair op gericht is. Sinds 1 april 2025 is er in Nederland geen keuze meer tussen een NIPT met of zonder nevenbevindingen.

Een nevenbevinding kan bijvoorbeeld betrekking hebben op een andere chromosoomafwijking. Heel zelden kan een afwijkend profiel mogelijk wijzen op een aandoening bij de moeder.

Dat kan natuurlijk behoorlijk onverwacht zijn. Wanneer zoiets wordt gevonden, krijg je uitleg over wat de uitslag mogelijk betekent en welke vervolgstappen nodig zijn.

De NIPT is een keuze

Misschien is dit wel het belangrijkste om te onthouden: je hoeft de NIPT niet te doen.

Tijdens de zwangerschap krijg je steeds meer informatie en onderzoeken aangeboden. Het kan soms voelen alsof alles vanzelfsprekend onderdeel is van het zwangerschapsproces, maar bij prenatale screening heb je een keuze.

Sommige ouders vinden het prettig om zo vroeg mogelijk zoveel mogelijk informatie te krijgen. Een andere ouder kan juist denken: ik wil alleen weten wat er medisch noodzakelijk is en verder niet te veel onderzoeken.

Beide gevoelens zijn begrijpelijk.

Het kan daarom helpen om samen met je partner na te denken over vragen als: Wat zouden we willen weten? Wat zouden we doen met een afwijkende uitslag? Zou de informatie ons helpen tijdens de zwangerschap? Of zouden we juist veel onzekerheid ervaren?

Je verloskundige of gynaecoloog kan je hierbij begeleiden.

En dan begint het wachten…

Na het bloedprikken kan het soms voelen alsof de dagen ineens heel langzaam voorbijgaan.

Je weet dat ergens in een laboratorium naar het DNA wordt gekeken, terwijl jij ondertussen gewoon doorgaat met je dagelijkse leven. Misschien denk je er iedere keer aan wanneer je telefoon gaat.

Wanneer de uitslag uiteindelijk binnenkomt, kan dat een heel bijzonder moment zijn. Een niet-afwijkende uitslag kan voor enorme opluchting zorgen. Een afwijkende uitslag kan juist veel vragen en emoties oproepen.

Welke uitslag je ook krijgt, je hoeft er niet alleen voor te staan. Je verloskundige of gynaecoloog kan uitleg geven, vragen beantwoorden en samen met jou kijken naar eventuele vervolgstappen.

NIPT: een persoonlijke keuze

De NIPT kan veel waardevolle informatie geven tijdens de zwangerschap. Tegelijkertijd is het goed om te beseffen dat het een screeningstest is en geen garantie dat je baby helemaal gezond is.

Een zwangerschap bestaat uiteindelijk uit veel verschillende momenten: controles, echo’s, bloedonderzoeken, gesprekken en natuurlijk alle veranderingen die je zelf ervaart.

De NIPT is daar één onderdeel van.

Of je nu kiest voor de test of juist besluit om hem niet te laten uitvoeren: jouw keuze is persoonlijk. Neem de tijd om je goed te laten informeren en bespreek eventuele twijfels met je verloskundige of gynaecoloog.

Want zwanger zijn betekent niet alleen uitkijken naar de dag waarop je je baby eindelijk in je armen hebt. Het betekent ook stap voor stap leren vertrouwen op je lichaam, de zorgverleners om je heen en de keuzes die bij jullie passen.

De NIPT kan een stukje extra informatie geven. Maar uiteindelijk begint en eindigt iedere zwangerschap met hetzelfde bijzondere gevoel: de verwachting van een klein mensje dat binnenkort jullie wereld compleet gaat veranderen. 🤍